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貝全安^?全外顯子組檢測

全面、快速、精準(zhǔn)的產(chǎn)前全外單基因病診斷綜合服務(wù)

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產(chǎn)前超聲異常胎兒，以往通常采用核型分析進(jìn)行遺傳病診斷，其診斷率為30%左右，而后續(xù)通過基因組拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）等技術(shù)也僅提高了約6%的診斷率（Petrovski et al., 2019）。這意味著仍有許多其他超聲異常的病例存在，且未檢出的病例僅能依靠有限的信息進(jìn)行遺傳咨詢，無疑使醫(yī)生與準(zhǔn)父母面臨著巨大挑戰(zhàn)。

2020年01月，ACMG發(fā)出胎兒外顯子組檢測技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用意見（Monaghan K G et al., 2020），從應(yīng)用場景、檢測策略、報(bào)告周期、報(bào)告變異范圍、檢測前后的遺傳咨詢等多方面內(nèi)容做了詳細(xì)的闡述和指導(dǎo)建議。同年09月，為了規(guī)范、推進(jìn)我國產(chǎn)前外顯子組測序技術(shù)的臨床應(yīng)用，提升產(chǎn)前遺傳咨詢水平和質(zhì)量，我國團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》相應(yīng)出臺(tái)。

適用人群

● 超聲結(jié)構(gòu)異常，單一或多系統(tǒng)

● NT增厚（≥3.0mm）

● 重度胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育受限（FGR，小于第10百分位數(shù)）、胎兒嚴(yán)重貧血

● 重度羊水過多（羊水最大暗區(qū)>15cm或羊水指數(shù)>45cm）、羊水過少（羊水最大暗區(qū)≤2cm或羊水指數(shù)≤5cm）、雙側(cè)腦室增寬（10-15mm）、腦積水/腦水腫，胎兒水腫等異常情況

● 多發(fā)流產(chǎn)，流產(chǎn)原因不明的流產(chǎn)組織，為提高診斷效能，建議采用貝全安^® + 科諾安^® 聯(lián)合檢測

產(chǎn)品優(yōu)勢

分析全面

NanoWES探針覆蓋約25,000個(gè)基因，明確致病調(diào)控元件及內(nèi)含子區(qū)域，線粒體基因組等。結(jié)合CNV-seq，覆蓋SNP、Indel、CNV、非整倍體、嵌合體、LOH/UPD等多種變異類型

周轉(zhuǎn)時(shí)間（TAT）短

2-3周完成超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒的全面遺傳學(xué)診斷。 Trio-WES 變異位點(diǎn)家系成員驗(yàn)證，縮短報(bào)告周期（Sanger驗(yàn)證一致率>99.9%）

結(jié)果精準(zhǔn)

PCR-free 預(yù)文庫構(gòu)建，探針1捕1捕獲，數(shù)據(jù)均一性高 Trio-WES精準(zhǔn)識(shí)別新發(fā)突變，可在一次檢測中完成家系共分離分析

全流程高質(zhì)量服務(wù)

Verita Trekker ^?變異位點(diǎn)檢測系統(tǒng)、Enliven^?變異位點(diǎn)注釋系統(tǒng)、Cruxome^?數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和NLPearlTM智能數(shù)據(jù)挖掘?yàn)橐惑w的WES大數(shù)據(jù)分析與管理平臺(tái)體系。強(qiáng)大的信息分析、解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，提供全鏈條高質(zhì)量服務(wù)

案例分享

臨床信息

孕婦，32歲，孕12周就診，超聲提示胎兒頸部透明層厚度（NT）5.7mm

不良孕產(chǎn)史：

2018年妊娠12周⁺⁵天，超聲提示NT值5.1mm 孕18周，經(jīng)羊水產(chǎn)前診斷：染色體核型分析正常，CNV-seq未見明顯異常；孕24周，B超提示既往胎兒左頸后皮下可見一囊性包塊，大小17×16×10mm，邊界清晰，內(nèi)透聲尚可，考慮淋巴管瘤可能，胎兒雙足呈內(nèi)翻姿勢；孕28周，超聲提示胎兒雙頂徑76mm，頭圍272mm，腹圍235mm，股骨長52mm，頸后17×7mm液相暗區(qū)，胎兒雙足內(nèi)翻，羊水過多（羊水指數(shù)283mm）；孕32周，胎兒早產(chǎn)夭折（診斷重度窒息新生兒），具體病因不詳。

檢測結(jié)果

臨床醫(yī)生在了解了孕婦情況后，推測該孕婦NT增厚的情況與遺傳因素相關(guān)的可能性較大。在通過溝通拿到前一胎的DNA標(biāo)本后，臨床醫(yī)生便將其與孕婦夫妻二人的DNA樣本一起進(jìn)行了家系全外顯子測序（WES）。根據(jù)檢測報(bào)告顯示，在前一胎的DNA樣本中檢測到其2號(hào)染色體NEB基因存在兩個(gè)變異位點(diǎn)，一個(gè)來自父親c.4255-c.4256的雜合缺失變異，一個(gè)來自母親c.18366+2T＞C的剪接位點(diǎn)變異，該基因變異與常染色體隱性遺傳疾病線狀體肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相關(guān)。根據(jù)ACMG指南及臨床表型綜合判定，該家庭早夭胎兒為線狀體肌病2型患者。

為了進(jìn)一步確定此次胎兒情況，臨床醫(yī)生將胎兒樣本同步送檢染色體核型分析、CNV-seq及WES。結(jié)果不出所料，此次胎兒與早夭胎兒一樣，核型及CNV-seq未見異常，但出現(xiàn)了NEB基因c.4255_4256del（雜合）及c.18366+2T>C（雜合）突變。

在經(jīng)過了臨床醫(yī)生的遺傳咨詢后，該孕婦選擇終止妊娠。

案例點(diǎn)評(píng)

隨檢測技術(shù)不斷進(jìn)展，許多常見胎兒指標(biāo)異常的病因不斷打破我們的常規(guī)認(rèn)識(shí)，NT增厚不再僅僅局限于三體綜合征等染色體疾病，一些單基因遺傳病也可能會(huì)出現(xiàn)類似的表型，臨床可采用多種方法查明病因。

另外，NT增厚是要直接做測序，還是要等后面的B超結(jié)果出來再進(jìn)行基因檢測，還需要臨床醫(yī)生進(jìn)一步思考。臨床醫(yī)生需做好遺傳咨詢工作，和患者明確，有多少疾病是基因檢測可以測出來而B超檢查不出來的，這樣可以為患者爭取更多的寶貴時(shí)間。

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